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Compilación y armado Sergio Pellizza
Bibliotecas Virtuales I.S.E.S
“Antes pensábamos que
nuestro futuro estaba en las estrellas.
Ahora sabemos que está en nuestros genes”.
James Watson
“No está en nuestros genes”
Richard C. Lewontin
No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica -esto es un cariotipo- se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros). Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeración, y su tinción permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente (según la región de la cromátida reaccione negativa o positivamente al químico de tinción Giemsa), considerándose que las bandas-G oscuras corresponden a las zonas ricas en asociaciones de adenina-timina (60 % del genoma humano), deficientes en genes, y las bandas-G claras, ricas en asociaciones guanina-citosina.
El mapeo del genoma humano -meta inicial, pero no única, que lleva el Proyecto Genoma Humano- pretende localizar cada gen en las moléculas de ADN de los cromosomas, no obstante este es el primer paso para conocer el origen y razón de la características del homo sapiens. Paralelamente se llevó a cabo –y aún continúa- el mapeo y secuenciación del genoma de otros organismos.
En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresión y gradúan la frecuencia de tal manifestación; a ello debe sumársele la acción del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, él mismo, la expresión génica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen haciéndolo.
14 de abril de 2003
El genoma humano está completo y el Proyecto Genoma Humano, finalizado. Un boceto del genoma se había anunciado el 6 de abril de 2001 con gran fanfarria en la Casa Blanca. Pero en ese momento sólo se había descifrado algo más del 90%.
El anuncio marcó el fin de una aventura científica que comenzó en octubre de 1990 y se pensó llevaría 15 años. La fecha final, dos años antes de lo previsto, coincidió con el quincuagésimo aniversario del descubrimiento de la estructura del ADN por James D. Watson y Francis Crick. El artículo había aparecido el 25 de abril de 1953, en Nature.
Watson, que se transformó en el primer director del Proyecto Genoma Humano en los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos, se encontraba presente en una conferencia para celebrar la ocasión. El había perseguido esa meta, dijo, sabiendo que la enfermedad de un familiar nunca sería tratable hasta que "entendamos el programa humano para la salud y la enfermedad".
Ahora, el consorcio internacional de centros de secuenciación del genoma produjo una secuencia extensa y altamente exacta de los tres mil cien millones de unidades de ADN que componen el genoma y rellenó todos los lugares en blanco. Los datos, que abren una nueva era de la medicina, serán de libre acceso en los bancos de datos genéticos.
El boceto de hace tres años contenía la mayoría de los genes humanos y era útil para los investigadores que buscaban un gen en especial. Pero hasta hace un año los biólogos decían que frecuentemente tenían que hacer más secuenciación en las regiones del ADN en que estaban interesados.
La versión completa es mucho más exacta y puede utilizarse directamente. Los genes y otros importantes elementos del genoma están casi todos en su posición correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan localizar un gen que contribuye a una determinada enfermedad.
Los científicos alabaron al Proyecto Genoma Humano por haber continuado trabajando duro durante tres años más y producir un recurso de enorme valor para la investigación. Pero varios subrayaron que, incluso si el proyecto está completo, el genoma no lo está. Las partes del genoma que todavía faltan son de menor importancia, pero muchos biólogos quisieran verlas secuenciadas antes de poner el punto final.
Cuando el boceto del genoma humano fue presentado, el consorcio de científicos lo llamó el libro de la vida, y a cada cromosoma un capítulo. En la edición publicada ayer, pequeñas secciones del comienzo, medio y final están en blanco, junto con alrededor de 400 párrafos cuyos textos faltan, a pesar de que el largo de los párrafos faltantes es conocido.
Estos conforman sólo el 0,8 por ciento del ADN eucromático, que suma dos mil novecientos millones de pares de bases o unidades de ADN. El largo total del genoma es de tres mil cien millones de bases. Dado que la mayoría de los cromosomas sólo ahora fueron completados, los analistas no tuvieron tiempo todavía de computar el número exacto de genes, que se calculó en 30.000 en anteriores estimaciones.
El doctor Francis Collins, director del centro del genoma humano de los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU., dijo que la tarea se había cumplido y que el Proyecto Genoma Humano sería disuelto. La era de la secuenciación en gran escala del ADN había terminado, afirmó, a pesar de que los proyectos de investigación continuarían desarrollando tecnología para llenar los espacios faltantes.
El doctor Huntington F. Willard, experto en el cromosoma X, de la Universidad Duke, dijo que la secuencia actual del genoma era un "logro trascendente", pero que no se debería declarar el "trabajo completo" hasta que lo estuviera. Por su parte el doctor Evan Eichler, biólogo computacional de la Universidad Case Western, afirmó que "para la gran mayoría de los usuarios, éste es, de hecho, el final". Pero, como Willard, dijo que el trabajo en el genoma debería continuar hasta que cada base estuviera en su lugar. La tarea podría llevar entre 10 y 20 años.
Nicholas Wade The New York Times - La Nación
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